Indicadores de qualidade de triagem auditiva e de avaliação do frênulo lingual neonatal / Quality indicators of hearing screening and evaluation of neonatal lingual frenulum

RESUMO Objetivo: analisar os indicadores de qualidade do programa de triagem auditiva e avaliação do frênulo lingual em neonatos, quanto às taxas de cobertura, tempo de vida em que são realizadas as triagens auditivas, índices de encaminhamentos e prevalência da anquiloglossia, em um hospital universitário especializado em assistência materno-infantil. Método: trata-se de um estudo transversal, no qual foi analisado o banco de dados do programa de triagem auditiva e da avaliação do frênulo lingual em neonatos, referente aos atendimentos realizados no período de setembro de 2015 a agosto de 2016. Resultados: no período analisado, nasceram 2.345 neonatos na instituição, 1.380 (58,8%) realizaram a triagem auditiva neonatal e 1.350 (57,6%) a avaliação do frênulo lingual. A média de idade gestacional foi de 39 semanas (±1,6), peso de nascimento igual a 3.478 g (± 469,2) e 69% eram do sexo masculino. Na triagem auditiva neonatal, dos 1.380 neonatos, 95,7% receberam alta com orientação, 2,4% foram encaminhados para monitoramento auditivo e 1,9% foram encaminhados para diagnóstico auditivo. Na avaliação do frênulo lingual, dos 1.350 avaliados, 123 (9,1%) apresentaram anquiloglossia, 85 eram do sexo masculino e 47, feminino. Conclusão: os indicadores de tempo de vida em que são realizadas as triagens auditivas, índices de encaminhamentos e prevalência da anquiloglossia estão em consonância com a literatura, porém as taxas de cobertura estão inferiores ao recomendado e não seguem a legislação brasileira.

ABSTRACT Purpose: To analyze the quality indicators of the hearing screening program and to evaluate lingual frenulum in newborns, in terms of coverage rates, duration of hearing screening, referral indexes and prevalence of ankyloglossia in a university hospital specializing in mother and child care. Method: This is a cross-sectional study, in which we analyzed the database of the newborn hearing screening and lingual frenulum assessment program for the period between September 2015 and August 2016. Results: During the study period, 2,345 babies were born at the institution, 1,380 (58.8%) underwent newborn hearing screening and 1,350 (57.6%) were diagnosed with a lingual frenulum. Mean gestational age was 39 weeks (± 1.6), birth weight 3478g (± 469.2) and 69% were boys. In newborn hearing screening, 95.7% of the 1,380 babies screened were discharged with guidance, 2.4% were referred for auditory monitoring and 1.9% of babies were referred for auditory diagnosis. In lingual frenulum assessment, 123 (9.1%) of the 1,350 evaluated, had ankyloglossia, 85 were boys and 47 girls. Conclusion: The indicators of the time of life in which the hearing screening is performed, the referral indices and ankyloglossia prevalence are in line with those reported in the literature; however, coverage rates were lower than recommended and do not comply with Brazilian law.

Evaluation of newborn hearing screening program / Avaliação de um programa de triagem auditiva neonatal

ABSTRACT OBJECTIVE To evaluate Newborn Hearing Screening Program of Hospital Regional de Sobradinho, from January 2016 to December 2017, according to Multiprofessional Committee on Auditory Health parameters and Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) recommendations, as well as to describe the prevalence of risk factors for hearing loss within the study population and their impact on the respective program. METHOD This is a quantitative, cross-sectional and retrospective study that carefully analyzed registration books of screened newborns. It was established the prevalence of "pass" and "fail" in test and retest, retest percentage of attendance and referral for audiological diagnosis. Risk factors for hearing loss were described, as well as their influence on "pass" and "fail" rates. Inferential statistical analysis was performed using chi-square test and Anderson-Darling test, with 5% reliability index. RESULTS A total of 3,981 newborns were screened; 2,963 (74.4%) presented no risk factors whereas 1,018 (25.6%) did, prematurity being the most frequent (51.6%). In the test, 166 (4.2%) failed and 118 (71.1%) attended the retest. The referral rate for diagnosis was 0.3%. CONCLUSION Regarding the percentage of referral for diagnosis, the program reached indexes recommended by the Joint Committee on Infant Hearing and Multiprofessional Committee on Auditory Health. The most prevalent risk factor within the population was prematurity.

RESUMO OBJETIVO Avaliar o Programa de Triagem Auditiva Neonatal do Hospital Regional de Sobradinho, no período de janeiro de 2016 a dezembro de 2017, segundo os parâmetros do Comitê Multiprofissional em Saúde Auditiva e as recomendações do Joint Committee on Infant Hearing (JCIH), bem como descrever a prevalência dos indicadores de risco para deficiência auditiva na população estudada e seu impacto no respectivo programa. MÉTODO Trata-se de um estudo quantitativo, transversal e retrospectivo no qual foram analisados criteriosamente livros de registros dos neonatos triados. Foi estabelecida a prevalência de "passa" e "falha" no teste e reteste, o percentual de comparecimento para reteste e de encaminhamento para diagnóstico audiológico. Foram descritos os indicadores de risco para deficiência auditiva, bem como sua influência nos índices de "passa" e "falha". Foi realizada análise estatística inferencial utilizando o teste do qui-quadrado e o teste de Anderson-Darling, com índice de confiabilidade de 5%. RESULTADOS Foram triados 3.981 neonatos, 2.963 (74,4%) dos quais sem indicadores de risco e 1.018 (25,6%) com, sendo a prematuridade o mais frequente (51,6%). No teste, 166 (4,2%) falharam e 118 (71,1%) compareceram para o reteste. O índice de encaminhamento para diagnóstico foi de 0,3%. CONCLUSÃO O programa atingiu os índices recomendados pelo Joint Committee on Infant Hearing e pelo Comitê Multiprofissional em Saúde Auditiva quanto à porcentagem de encaminhamento para diagnóstico. O indicador de risco mais prevalente na população foi a prematuridade.

Test del sudor, técnica y errores / Sweat test, technique and errors

The quantitative measurement of the sweat electrolytes continue being the gold standard for cystic fibrosis diagnosis. Is very important that centers dedicated to diagnosis and treatment of the disease, have trained personnel in order to measure chloride sweat with the accepted technique in international literature. This paper reviews the main aspects and steps of the quantitative measurement of the sweat chloride concentration, obtained with pilocarpine iontophoresis and the common mistakes commited when realizing it.

La medición cuantitativa de los electrolitos en sudor continúa siendo el examen diagnóstico de la fibrosis quística. Por ello es fundamental que los centros dedicados al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, cuenten con laboratorios con personal entrenado y capacitado para medir el cloro en el sudor con la técnica aceptada en la literatura. Este artículo revisa los principales aspectos y etapas de la medición cuantitativa de la concentración de cloro en el sudor obtenido con iontoforesis de pilocarpina y los errores más comunes que se cometen al realizarlo.

Neonatal hearing screening in a low-risk maternity hospital in São Paulo state / Triagem auditiva neonatal em uma maternidade de baixo risco do interior paulista

ABSTRACT INTRODUCTION: The literature indicates that neonatal hearing screening should be universal, so a description of programs that adopt this recommendation is relevant. OBJECTIVE: To describe the results of newborn hearing screening and the profile of mothers and newborns attended to in a low-risk maternity setting, and to correlate the characteristics of this population with the results of transient evoked otoacoustic emissions. METHODS: A contemporary cross-sectional cohort study. The sample consisted of 670 infants and the procedures performed were audiological history, transient-evoked otoacoustic emissions (TEOAE), distortion product-evoked otoacoustic emissions (DPEOAE), and automated-brainstem auditory evoked potential (ABSAEP). RESULTS: The rate of success in this program was 98.5%, the failure rate was 0.62%, and that of non-attendance to finalize the diagnostic process, 0.93%. When correlating the variables studied with the results of transient evoked otoacoustic emissions, there was a significant negative correlation only for age of infant. CONCLUSION: The program of this maternity hospital was effective and complies with national and international recommendations. The population consisted of young mothers with few pregnancy complications and healthy infants. The only variable that influenced transient evoked otoacoustic emission results, after hospital discharge, was the age at which infants were evaluated.

RESUMO Introdução: A literatura relata que a triagem auditiva neonatal deve ser universal, o que torna relevante a descrição de programas que adotam esta recomendação. Objetivo: Descrever os resultados da triagem auditiva neonatal e o perfil das mães e recémnascidos atendidos em uma maternidade de baixo risco e correlacionar as características desta população com os resultados das emissões otoacústicas evocadas transientes. Método: Estudo coorte contemporâneo com corte transversal. A amostra foi composta por 670 bebês e os procedimentos realizados foram: anamnese audiológica, emissões otoacústicas (EOA) transientes, EOA produto de distorção, e potencial evocado auditivo de tronco encefálico automático. Resultados: O índice de passa neste programa foi de 98,5%; de falha de 0,62% e o de não comparecimento para finalização do processo diagnóstico de 0,93%. Ao correlacionar as variáveis estudadas com os resultados das emissões otoacústicas transiente houve correlação negativa significante apenas para a idade do bebê. Conclusão: O programa desta maternidade mostrou-se efetivo e atende a recomendações nacionais e internacionais. A população foi composta por mães jovens com poucas intercorrências gestacionais e bebês saudáveis. A única variável que influenciou nos resultados das emissões otoacústicas por transiente, após a alta hospitalar, foi à idade em que os bebês foram avaliados.

Quality indicators in a newborn hearing screening service / Indicadores de qualidade em um serviço de triagem auditiva neonatal

INTRODUCTION: Newborn hearing screening (NHS) programs are implemented across the globe to detect early hearing impairment. In order to meet this objective, the quality of these programs should be monitored using internationally recognized indicators. OBJECTIVE: To evaluate a newborn hearing screening service (NHSS) using international quality indicators. METHODS: A retrospective cohort study on the NHSS of Minas Gerais was conducted, analyzing the services performed between 2010 and 2011. Results were analyzed according to criteria from the American Academy of Pediatrics and the Joint Committee on Infant Hearing. RESULTS: This study assessed 6987 children. The proportions of cases that were referred for a retest, that followed through with retest, and that were referred for diagnosis were 8.0%, 71.9%, and 2.1%, respectively. The proportion of assessed newborn children in the first 30 days of life in this study was 65%. The median age of those children who failed both the NHS and the retest was significantly higher than the other children. The chance of a child with a hearing impairment risk indicator to fail the NHS was 2.4 times higher than of those without a risk indicator. CONCLUSION: NHSS achieved three of four evaluated indicators. Despite this, it is still necessary to perform NHS earlier and to ensure that the subsequent steps are followed. .

INTRODUÇÃO: Programas de Triagem Auditiva Neonatal (TAN) são implantados em todo mundo objetivando a detecção precoce da deficiência auditiva. A qualidade destes programas deve ser monitorada utilizando indicadores reconhecidos internacionalmente, para que este objetivo seja alcançado. OBJETIVO: Avaliar um Serviço de Triagem Auditiva Neonatal (STAN) com base nos indicadores internacionais de qualidade. MÉTODO: Coorte retrospectiva com análise dos atendimentos realizados por um STAN de Minas Gerais entre 2010 a 2011. Os resultados foram analisados segundo critérios da American Academy of Pediatrics e do Joint Committee on Infant Hearing. RESULTADOS: Foram avaliadas 6.987 crianças. As proporções de encaminhamento para reteste, adesão ao reteste e encaminhamento para diagnóstico foram 8,0%, 71,9% e 2,1%, respectivamente. A proporção de crianças avaliadas nos primeiros 30 dias de vida foi 65,0%. A mediana de idade das crianças que falharam na TAN e no reteste foi significativamente maior do que para as demais. O risco de uma criança com indicador de risco para deficiência auditiva (IRDA) falhar na TAN foi 2,4 vezes maior do que para as demais. CONCLUSÃO: O STAN alcançou 3 dos 4 indicadores avaliados. No entanto, ainda são necessários esforços para captação precoce de neonatos para a triagem auditiva e adesão às etapas subsequentes. .

Overview of newborn hearing screening programs in Brazilian maternity hospitals / Panorama dos programas de triagem auditiva neonatal em maternidades brasileiras

INTRODUCTION: Newborn hearing screening has as its main objective the early identification of hearing loss in newborns and infants. In order to guarantee good results, quality indicators for newborn hearing screening programs are used as benchmarks. OBJECTIVE: To observe and describe the reality of national newborn hearing screening programs in Brazil, and to evaluate if they can be referred to as having quality indicators. METHODS: Integrative literature review in databases such as MEDLINE, LILACS, SciELO, and Google. RESULTS: 22 articles were analyzed in relation to newborn hearing screening coverage, the place and period newborn hearing screening was performed, initial results, referral to diagnostic procedures, loss to follow-up, and occurrence of hearing loss. CONCLUSION: Transient otoacoustic emissions were the most often used screening methodology. Coverage varied widely, and only a few maternity wards achieved 95% of the cases screened. Referral to diagnostic procedures was under 4%, but lack of adherence can be considered a barrier to successful follow-up. The occurrence of hearing loss ranged from 0% to 1.09%. The involvement of government, physicians, and society is necessary, so that the goals of newborn hearing screening can be achieved. .

INTRODUÇÃO: a triagem auditiva neonatal (TAN) tem por finalidade a identificação, o mais precoce possível, da deficiência auditiva em neonatos e lactentes. Para garantir a eficácia e eficiência destes programas os índices de qualidade em relação à triagem, diagnóstico e intervenção servem como orientação e guia. OBJETIVO: Conhecer e descrever a realidade nacional dos serviços de TAN no Brasil, e avaliar se os mesmos podem ser considerados como detentores de indicação de qualidade. MÉTODO: Revisão integrativa da literatura em bases como Medline, Lilacs, Scielo e Google. RESULTADOS: No total, 22 artigos foram analisados para esta revisão, referente à cobertura da triagem auditiva neonatal, o local e período onde a TAN foi realizada, resultados iniciais, encaminhamentos para diagnóstico, taxa de abandono do programa e ocorrência de perda auditiva. CONCLUSÃO: Emissões otoacústicas transientes foi o método de triagem mais utilizado. A cobertura da TAN variou muito e poucas maternidades atingiram a marca dos 95%. O encaminhamento para diagnóstico ficou abaixo dos 4%, porém a não adesão ao programa pode ser considerada uma barreira para o sucesso. A ocorrência de perda auditiva variou entre 0%-1.09%. É necessário um maior envolvimento dos políticos, equipes hospitalares e da sociedade para atingir os objetivos da TAN. .

Guidelines for screening, diagnosis and management of hemoglobinopathies.

The b‑thalassemias and sickle cell disorders are a major health burden in India. Diagnosis and management of these disorders both in adults and in newborns using appropriate approaches and uniform technology are important in different regions of a vast and diverse country as India. In view of a National Thalassemia Control Program to be launched soon, a need was felt for guidelines on whom to screen, cost‑effective technologies that are to be used as well as for establishing prenatal diagnosis programs in regional centers. Newborn screening for sickle cell disorders is in its infancy in India and uniform approaches need to be followed. Also, included are guidelines for monitoring and managing patients who are now growing older and need comprehensive care as well as management of complications of the disease.

Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil / Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil

Objectives: Phenylketonuria (PKU) was the first inherited metabolic disease known to cause mental retardation for which a newborn screening program (NBS) was developed. The objective of this study was to evaluate the effectiveness of PKU NBS and the management of cases in the northeastern Brazilian state of Sergipe (SE).Materials and methods: We reviewed the phenylalanine concentrations in filter-paper collected from the heel (PKUneo) of 43,449 newborns; blood concentrations obtained by venipuncture in the subjects with abnormal PKUneo; the children’s age at several phases of the program, the incidence of the disease from January 2007 to June 2008; and metabolic control of the patients.Results: The coverage of NBS/SE was 78.93%. The children’s age was 10 ± 7 days at PKUneo collection. Twelve children were recalled based on the PKUneo cutoff value at 28 ± 13 days. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children. The incidence of hyperphenylalaninemia was 1/43,449, and of PKU was 1/8,690 (5 cases). One suspected subject died. Another death occurred in the cohort, in a confirmed PKU case. PKU treatment began within 51 ± 12 days of life. In the four patients under dietary phenylalanine restriction, metabolic control was often difficult.Conclusions: PKU NBS/SE has satisfactory coverage and adequate cutoff for recalling patients and diagnosis, but the onset of treatment is delayed, and follow-up metabolic control is frequently inadequate.

Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil.Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina no filtro de papel coletado do calcanhar (PKUneo) de 43.449 recém-nascidos, suas concentrações de sangue obtidas por punção venosa em indivíduos com PKUneo anormal, a idade das crianças em diversas fases do programa, a incidência da doença no período de janeiro de 2007 a junho de 2008 e o controle metabólico dos pacientes.Resultados: A cobertura da NBS/SE foi de 78,93%. A idade das crianças era de 10 ± 7 dias na coleta de PKUneo. Doze crianças foram reconvocadas com base no ponto de corte de PKUneo aos 28 ± 13 dias de idade. Destas, as concentrações de fenilalanina por venipunctura foram normais em cinco. A incidência da hiperfenilalaninemia foi 1/43.449 e de PKU foi 1/8.690 (5 casos), e um indivíduo suspeito foi a óbito. Outro óbito ocorreu na coorte em um caso de PKU confirmado. O tratamento para a PKU começou com 51 ± 12 dias. Nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil.Conclusões: PKU NBS/SE apresenta uma cobertura satisfatória e ponto de corte adequado para reconvocação e diagnóstico, mas o início do tratamento é atrasado e o controle no seguimento é frequentemente inadequado.

Programa de saude auditiva em neonatos que permaneceram em UTI e/ou cuidados intermediarios / An auditory health program for neonates in ICU and/or intermediate care settings

Atriagem auditiva, a identificação e intervenção precoces da perda auditiva possibilitam um bom prognóstico para o desenvolvimento infantil. OBJETIVO: Analisar os resultados obtidos pelo Programa de Saúde Auditiva em neonatos que permaneceram em Unidade de Terapia Intensiva-UTI. MÉTODO: Estudo de corte transversal prospectivo. A amostra foi constituída por recém-nascidos, internados em unidade neonatal do CAISM/Unicamp, por pelo menos 48 horas, no período de 13 meses. O procedimento utilizado para triagem auditiva foi o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico Automático-Madsen Accuscreen, próximo à alta hospitalar. As crianças que falharam na triagem foram encaminhadas para diagnóstico audiológico, otorrinolaringológico e genético. RESULTADOS: Fizeram a triagem auditiva 84,7% dos neonatos vivos, sendo realizada em 39,7% dos casos após 30 dias de vida. O diagnóstico mostrou que 63,8% das crianças apresentaram audição normal. A incidência da perda auditiva foi de 4%, sendo de 1,4% para perda do tipo neurossensorial, 0,24% com Espectro da Neuropatia Auditiva e 2,2% do tipo condutiva. CONCLUSÃO: Concluiu-se que a triagem auditiva neonatal não foi universal e nem aplicada, em muitos casos, no primeiro mês de vida. Deve ser realizada antes da alta hospitalar e em de mais de uma etapa. A incidência da perda auditiva foi elevada. .

Auditory screening and early identification and management of patients with hearing loss improve the development prospects of infants. OBJECTIVE: To analyze the outcomes produced by an Auditory Health Program in neonates managed in an intensive care unit. METHOD: This prospective cross-sectional study enrolled neonates referred to the neonatal care unit at hospital CAISM/Unicamp with stays lasting for 48 hours and more within a period of 13 months. Automated monitoring of brainstem auditory evoked potentials was used in the auditory screening of neonates at the time of discharge. Children with poor BAEPs were sent to undergo audiological, otorhinolaryngological, and genetic tests. RESULTS: Auditory screening was performed for 84.7% of the live births; 39.7% were screened at 30 days or more of age. Diagnostic tests revealed that 63.8% of the children had normal hearing. Incidence of hearing loss was 4%; sensorineural hearing loss was observed in 1,4% of the subjects; 0.24% had auditory neuropathy spectrum disorder; and 2.2% had conductive hearing loss. CONCLUSION: Neonatal auditory screening was not offered universally, and nor was it carried out, in many cases, within the child's first month of life. Screening must be performed before neonates are discharged and in more than one stage. A high incidence of hearing loss was observed. .

Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins / Evolution of the neonatal screening program in the state of Tocantins

OBJETIVO: Avaliar o Programa de Triagem Neonatal do Estado do Tocantins de 1995 a 2011. MATERIAIS E MÉTODOS: A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista com os responsáveis pelo serviço, por análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria (PKU) ou hipotireoidismo congênito (HC) atendidos pelo programa e por entrevista com pais e/ou responsáveis por pacientes em acompanhamento. RESULTADOS: A cobertura de triagem neonatal aumentou de 32,3% para 76,6% depois da implantação do Programa Nacional de Triagem Neo­natal (PNTN). A prevalência de PKU e de HC no período analisado foi de 1:28.309 e de 1:4.632 nascidos vivos, respectivamente. A idade média das crianças na coleta da primeira amostra de sangue (PKU: 9,6 ± 6,3 dias; HC: 13,3 ± 10,3 dias) e no início do tratamento (PKU: 57,0 ± 17,6 dias; HC: 95,6 ± 57,6 dias) foi superior às preconizadas pelo Ministério da Saúde. A avaliação dos pais sobre a qualidade do acompanhamento realizado foi classificada como satisfatória por 100% dos entrevistados. CONCLUSÃO: Embora tenha havido grande evolução do programa de triagem neonatal deste Estado, há necessidade de maior incentivo governamental para que o programa seja otimizado e possa avançar para as fases seguintes do PNTN.

OBJECTIVE: To evaluate the Neonatal Screening Program in the State of Tocantins from 1995 to 2011. MATERIALS AND METHODS: Data collection was conducted by means of interviews with those responsible for the service, by the analysis of medical records of patients diagnosed with phenylketonuria (PKU) and congenital hypothyroidism (CH) that were enrolled in the program, and by interviews with parents and/or guardians of the patients monitored. RESULTS: Program coverage increased from 32.3% to 76.6% after the implementation of the National Newborn Screening Program (PNTN). The prevalence of PKU and CH was 1:28,309 and 1:4,632 live births, respectively. The mean ages at the collection of the first blood sample (PKU: 9.6 ± 6.3 days; CH: 13.3 ± 10.3 days) and at the beginning of the treatment (PKU: 57.0 ± 17.6 days; CH: 95,6 ± 57.6 days) were greater than recommended by the Ministry of Health. The quality of monitoring was considered satisfactory by 100% of the parents. CONCLUSION: Although there have been great developments in neonatal screening program in this state, there is need for greater government incentives to optimize the program and to make the PNTN advance to its next phases.

Cumplimiento de la normatividad vigente para la detección temprana de la hipoacusia neonatal / Compliance with current standards for the early detection of neonatal hearing loss

Objetivo Evaluar el cumplimiento del apartado de "Valoración de la Capacidad Auditiva" estipulado en la Norma Técnica para la Detección de las Alteraciones en el menor de 10 años en la ciudad de Bogotá, Colombia. Método Se realizó un estudio transversal. Se revisaron las historias clínicas de todos los niños nacidos entre el 01 de julio y el 31 de diciembre de 2010, en dos instituciones de salud de la ciudad de Bogotá. Se seleccionaron aquellas en las que se presentaba cualquiera de los siguientes factores de riesgo: hiperbilirrubinemia neonatal con requerimiento de fototerapia, exposición neonatal a ototóxicos, bajo peso al nacer (<1 500 gramos) y se verificó la remisión a Potenciales Auditivos Evocados como prueba de detección de la hipoacusia neonatal de acuerdo a lo estipulado de manera obligatoria en la Norma Técnica para la Detección de las Alteraciones de Crecimiento y Desarrollo en el Menor de Diez Años. Resultados En ninguna de las dos instituciones se realizó la remisión a la prueba mencionada. Discusión Los resultados del estudioindican graves dificultades en la adherencia al protocolo de detección temprana de la hipoacusia neonatal vigente en la normatividad Colombiana.

Objective Assessing compliance with the section "Assessment of hearing" stipulated in the Technical Standard to Detect Alteration in children aged less than 10 years-old in Bogota. Methods This was a cross-sectional study which involved reviewing the medical records of all children born between July 1st and December 31st 2010 in two healthcare institutions in Bogota. Records were selected in which any of the following risk factors appeared: neonatal hyperbilirubinaemia involving phototherapy, neonatal exposure to ototoxic substances and/or <1.500 gr low birth weight. It was also ascertained whether children had been referred to an auditory evoked potential test as the prescribed screening test for neonatal hearing, as stipulated in mandatory Colombian technical standards for detecting abnormal growth and developmental in children aged less than ten years-old. Results Neither of the two institutions was making the aforementioned referral test. Discussion The results indicated significant difficulties in adherence to the protocol for the early detection of hearing loss regarding pertinent/current neonatal Colombian regulations.

Situação atual da triagem neonatal para hipotireoidismo congênito: críticas e perspectivas / Current situation of neonatal screening for congenital hypothyroidism: criticisms and perspectives

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das causas mais frequentes de deficiência mental passível de prevenção. Esforços devem ser utilizados na sua detecção e no tratamento precoces. O atraso no diagnóstico e no tratamento resultará em sequela neurocognitiva. A triagem neonatal mudou a evolução natural dessa enfermidade. O nível de corte do TSH utilizado é 10 mUI/l. No Brasil, a triagem neonatal é realizada há três décadas. Atualmente todos os estados brasileiros e o Distrito Federal a realizam. Analisando os últimos dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), observamos que existe uma diferença enorme entre os Serviços de Referência nos vários estados. A cobertura do PNTN é de 81,61 por cento dos recém-nascidos. Apenas 56,94 por cento colheram a amostra até sete dias de vida. Os tempos médios da coleta até a chegada da amostra ao laboratório, da realização da dosagem do TSH, da liberação do resultado e reconvocação das crianças suspeitas estão fora do preconizado, culminando numa idade média de início de tratamento muito acima da ideal. Isso resulta na impossibilidade de cumprimento do principal objetivo da triagem, que é o início precoce do tratamento para a prevenção de sequelas. Estudos recentes têm sugerido mudança do nível de corte do TSH para 6 mUI/l para reduzir os falso-negativos. Medidas devem ser adotadas para que os índices ideais do PNTN sejam atingidos.

Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common treatable causes of mental retardation. Efforts should be done in its early detection and treatment. Delays in diagnosis and treatment will result in impaired neurocognitive outcomes. Neonatal screening changed the natural history of this disease. The cutoff value for TSH is 10 mUI/L. In Brazil, neonatal screening has been done for three decades. Currently, it is performed in all Brazilian States and the Brazilian Federal District. Looking at recent data on the National Program for Neonatal Screening (NPNS) we can see a huge difference in the results among Brazilian States. NPNS involved 81.61 percent of the newborns. Only in 56.94 percent of the cases, samples were collected from newborns up to 7 days of life. Mean time of collection to arrival of the specimen in the lab, TSH determination, release of results and summoning the patient are far longer than the ideal times, causing a delay in early treatment to prevent neurological sequelae. Recent studies have suggested that changing TSH cutoff values to 6 mUI/L may reduce false negative results. Strategies should be adopted to achieve the goals established by the NPNS.

Thyroid hormone resistance detected by routine neonatal screening / Resistência ao hormônio tireoidiano detectada por meio da triagem neonatal

We report the clinical and laboratory findings, and molecular analysis of a Brazilian patient with resistance to thyroid hormone syndrome (RTH) detected by neonatal screening. The index case was born at term by normal delivery with 2,920 g and 45 cm. TSH of the neonatal screening test performed on the 5th day of life was of 13.1 µU/mL (cut-off = 10 µU/mL). In a confirmatory test, serum TSH level was 4.3 µU/mL, total T4 was 19 µg/dL (confirmed in another sample, Total T4 = > 24.0 µg/dL), free T4 was 3.7 ηg/dL, and free T3 was 6.7 pg/mL. Direct sequencing of the beta thyroid hormone receptor gene revealed mutation c.1357C>A (P453T), confirming the diagnosis of RHT. Family study demonstrated the presence of RTH in his 1-year-and-3-month-old sister, in his 35-year-old father, and in his 68-year-old paternal grandfather. All of them had goiter and only his father had received an erroneous diagnosis of hyperthyroidism. The present case shows that clinical evaluation and a judicious interpretation of total T4/free T4 concentrations in a newborn recalled due to slightly altered neonatal TSH can contribute to the diagnosis of RTH.

O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente brasileiro com resistência ao hormônio tireoidiano (RTH) detectado por meio da triagem neonatal. O caso índice nasceu de parto normal a termo com peso de 2.920 g e estatura de 45 cm. Realizou o teste de triagem neonatal no quinto dia de vida com TSH neonatal = 13,1 µU/mL (valor de corte = 10 µU/mL). O TSH confirmatσrio no soro foi de 4,3 µU/mL, T4 Total de 19 µg/dL (confirmado em outra amostra, T4 Total = > 24,0 µg/dL), T4 Livre de 3,7 ηg/dL e T3 Livre de 6,7 pg/mL. O sequenciamento direto do gene do receptor βdo hormínio tireoidiano revelou a mutação c.1357C>A (P453T), confirmando o diagnóstico de RHT. O estudo de sua família confirmou RTH em sua irmã (1 ano e 3 meses), em seu pai (35 anos) e em seu avô paterno (68 anos). Todos apresentavam bócio e apenas seu pai havia recebido o diagnóstico errôneo de hipertireoidismo. Este caso ilustra que a avaliação clínica e a interpretação criteriosa das concentrações de T4 Total/Livre em um recém-nascido, reconvocado por TSH neonatal discretamente alterado, poderão servir para o diagnóstico da RTH.

Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización / Neonatal screening by tandem mass spectrometry: an update

La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha posibilitado la expansión de los programas de tamizaje neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores innatos del metabolismo. Sin embargo, su aplicación en distintos programas en el ámbito mundial es actualmente muy heterogénea. Existen diferentes criterios para determinar si se incluye una enfermedad específica en esos programas, en algunos casos con un enfoque más restrictivo que en otros, de acuerdo con los principios tradicionales de tamizaje enunciados por Wilson y Jungner, los que habrán de ser reevaluados a la luz de esta nueva tecnología. En este trabajo se presenta una actualización sobre el uso de la MS/MS en diferentes regiones del mundo en relación con las enfermedades tamizadas y con los criterios de inclusión de nuevos problemas de salud en los programas de tamizaje neonatal.

Tandem mass spectrometry (MS/MS) has made it possible to expand neonatal screening programs in different countries. This technology permits multiple and rapid diagnosis of diverse inborn errors of metabolism. However, its use in different programs around the world currently varies widely. There are different criteria for determining whether to include a specific disease in such programs, with some cases employing a more restrictive approach than others, based on the traditional screening principles enunciated by Wilson and Jungner, which will have to be reevaluated in light of this new technology. This article presents an update on the use of MS/MS in different regions of the world in terms of the diseases screened for, and the criteria for including new health problems in neonatal screening programs.

Comitê multiprofissional em saúde auditiva: COMUSA / Multiprofessional committee on auditory health: COMUSA

Criado em 2007, o COMUSA é um comitê multiprofissional que agrega áreas de estudo da Fonoaudiologia, Otologia, Otorrinolaringologia e Pediatria e tem como objetivo discutir e referendar ações voltadas à saúde auditiva de neonatos, lactentes, pré-escolares e escolares, adolescentes, adultos e idosos. Fazem parte do COMUSA representantes da Academia Brasileira de Audiologia (ABA), Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico Facial (ABORL), Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia (SBFa), Sociedade Brasileira de Otologia (SBO) e Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

Created in 2007, COMUSA is a multiprofessional committee comprising speech therapy, otology, otorhinolaryngology and pediatrics with the aim of debating and countersigning auditory health actions for neonatal, lactating, preschool and school children, adolescents, adults and elderly persons. COMUSA includes representatives of the Brazilian Audiology Academy (Academia Brasileira de Audiologia or ABA), the Brazilian Otorhinolaryngology and Cervicofacial Surgery Association (Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico Facial or ABORL), the Brazilian Phonoaudiology Society (Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia or SBFa), the Brazilian Otology Society (Sociedade Brasileira de Otologia or SBO), and the Brazilian Pediatrics Society (Sociedade Brasileira de Pediatria or SBP).

Análise crítica de três protocolos de triagem auditiva neonatal / Critical analysis of three newborn hearing screening protocols

TEMA: conhecer a validade dos procedimentos para triagem auditiva neonatal (TAN) é fundamental, visto que a meta desses programas é identificar todos os recém-nascidos com deficiência auditiva, com um custo aceitável. OBJETIVO: estimar a especificidade e taxa de falso-positivo de protocolos de TAN, realizados com emissões otoacústicas evocadas transientes (EOET) e potenciais evocados auditivos de tronco encefálico automático (PEATEa). MÉTODOS: 200 recém-nascidos foram submetidos à TAN entre março e julho de 2006. Foram analisados três protocolos: protocolo 1, TAN realizada em duas etapas com EOET; protocolo 2, TAN realizada em duas etapas com PEATEa; e protocolo 3, TAN realizada em uma etapa com dois procedimentos - teste com EOET seguido de reteste com PEATEa para os recém-nascidos que não passaram nas EOET. RESULTADOS: apesar de não ter havido diferença estatisticamente significante quando comparadas as taxas de encaminhamento para diagnóstico audiológico obtidos nos protocolos com EOAET e PEATEa, o protocolo com EOET encaminhou quatro vezes mais recém-nascidos. O protocolo 3 apresentou a maior taxa de encaminhamento, com diferença estatisticamente significante ao ser comparado com os protocolos 1 e 2. Conclusões: a taxa de falso-positivo e conseqüentemente a especificidade foram melhores no protocolo com PEATEa, seguido dos protocolos com EOET e com EOET e PEATEa.

BACKGROUND: having knowledge about the validity of procedures for newborn hearing screening (NHS) is fundamental, once the purpose of these programs is to identify all newborns with hearing loss at an acceptable cost. AIM: to estimate the specificity and the false-positive rate of NHS protocols using transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE) and automated auditory brainstem response (AABR). METHOD: participants were 200 newborns who were submitted to a hearing screening test between March and July 2006. Three protocols were analyzed: protocol 1, NHS was carried out in two steps using TEOAE; protocol 2, NHS was carried out in two steps using AABR; and protocol 3, NHS was carried out in one step, using the two procedures - testing with TEOAE followed by a retest with AABR for all the newborns who did not pass the TEOAE testing. RESULTS: although there was no statistically significant difference when comparing the referral rates to audiological diagnosis obtained in protocols using TEOAE and AABR, the protocol using TEOAE referred four times more newborns. Protocol 3 presented the highest referral rate, with a statistically significant difference when compared to protocols 1 and 2. CONCLUSIONS: the false-positive rate and consequently specificity were better for the protocol using AABR, followed respectively by the protocol using TEOAE and using both TEOAE and AABR.

Avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso, Brasil / Evaluation of the Neonatal Screening Program for congenital hypothyroidism and phenylketonuria in the State of Mato Grosso, Brazil

OBJETIVO: Avaliar o Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso. MÉTODOS: Estudo transversal, utilizando-se dados secundários dos exames realizados no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2004. RESULTADOS: Foram feitos 66.337 testes de triagem com uma cobertura populacional inferior a 70%. A prevalência de fenilcetonúria foi de 1:33.068 nascidos vivos, e de hipotireoidismo congênito foi de 1:9.448 nascidos vivos. Apenas 22% das amostras foram coletadas na idade recomendada; a maioria realizou o teste de triagem entre 8 e 30 dias de vida. A mediana da idade na coleta do teste foi de 12 dias. Verificou-se que o serviço teve dificuldades na reconvocação dos casos suspeitos e dificuldades financeiras na obtenção dos insumos laboratoriais. CONCLUSÕES: A idade na coleta e o atraso na fase de confirmação diagnóstica foram os principais motivos para o atraso do início do tratamento dos casos detectados pelo serviço.

OBJECTIVE: To evaluate the Reference Center for Neonatal Screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria for the State of Mato Grosso. METHOD: Cross-sectional study using secondary data of screening tests carried out from January 2003 to December 2004. RESULTS: 66,337 exams were conducted with population coverage of less than 70%. The prevalence of phenylketonuria was 1:33,068 live births and of congenital hypothyroidism was 1:9,448 live births. Only 22% of the samples were collected at the recommended ag, and most of the samples were collected between the ages of 8 and 30 days. The median age at collection was 12 days. It was observed that the service had difficulties in recalling suspected cases and financial difficulties in obtaining laboratorial reagents. CONCLUSIONS: The age at the time of collection and the delay at the diagnostic confirmation stage were the principal reasons for the delay in the initiation of treatment of the cases detected by the service.

Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil / Neonatal Screening Program at the University Hospital of the Ribeirao Preto School of Medicine, São Paulo University, Brazil

O Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil, instituído em 1994 diagnosticou, até 2005, 76 crianças com hipotireoidismo congênito, 10 com fenilcetonúria e 25 com hemoglobinopatias, o que representou uma incidência de 1:2.595, 1:19.409, 1:4.120, respectivamente. Foram diagnosticadas 2.747 crianças com traço falciforme (1:37,5 nascidos vivos). A cobertura média do programa foi de 94,5 por cento. Houve uma considerável melhora nos parâmetros de avaliação da qualidade do programa no período, porém, sem atingir os índices ideais. Campanhas visando à maior divulgação da importância da triagem neonatal são necessárias para aumentar a cobertura e a instituição do 3º dia de vida do recém-nascido como sendo o Dia do Teste do Pezinho poderia contribuir para que idades mais precoces de tratamento fossem atingidas, melhorando o prognóstico das crianças acometidas.

The Neonatal Screening Program at the University Hospital of the Ribeirao Preto School of Medicine, São Paulo University, Brazil, was introduced in 1994. As of December 2005, congenital hypothyroidism had been diagnosed in 76 infants, phenylketonuria in 10, and hemoglobinopathies in 25, representing incidence rates of 1:2,595, 1:19,409, and 1:4,120, respectively. A total of 2,747 newborns had the sickle cell trait, i.e., were heterozygous for the sickle mutation (1:37.5 live births). The program's mean coverage during this period was 94.5 percent. There was major improvement in the parameters for evaluating the program's quality, although they were still far from ideal. Public-awareness campaigns on the importance of neonatal screening are needed to increase the program's coverage. Setting postnatal day 3 as the standard Day for the Heel Stick Test would help ensure treatment at earlier ages, thus improving prognosis for affected infants.